Hirdetés
Kezdőlap Hírek Több mint száz gén felelős az autizmusért
No menu items!

Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában – állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Joseph Buxbaum

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.

A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet.

Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.

Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg csütörtökön.

Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

A Bükk-vidék Geopark elnyerte az UNESCO Globális Geopark címet

A geoparkok fontos szerepet töltenek be a vidéki térségek fejlesztésében a földtudományi értékekre alapuló, a helyi szolgáltatókat helyzetbe hozó fenntartható geoturizmus által

Baj van: több büntetést szabott ki a Nébih

Egy kicsivel rosszabbak lettek a számok, mint korábban, ez valószínűleg annak a kereskedői viselkedésnek köszönhető, amivel megpróbálják a fogyasztás visszaesése miatt kiesett nyereséget visszapótolni

MBH Bank: 345,3 milliárd forint korrigált adózás előtti eredmény 2023-ban

A társaság a tavalyi évben 350 millió euró értékben sikeres nemzetközi kötvénykibocsátást hajtott végre.

A kíberbűnözők mindig a könnyebb utat választják: az ügyfeleket veszik célba

A Magyar Államkincstár aktív részt vállal a KiberPajzs együttműködésben, amely a Bankszövetség és a Magyar Nemzeti Bank kezdeményezésére jött létre.

Hírek

Enyhe emelkedéssel nyithat a tőzsde az elemző szerint

Enyhe emelkedéssel nyithat szerdán a Budapesti Értéktőzsde (BÉT) az Equilor Befektetési Zrt. vezető elemzője szerint.

Elemző: iránykereséssel nyithat a tőzsde

Hétfőn a BÉT részvényindexe, a BUX 141,21 pontos, 0,22 százalékos csökkenéssel, 65 095,72 ponton zárt.

A héten várható: Az MNB kamatdöntő ülést tart, államháztartási adatok

Tavaly decemberben a teljes munkaidőben alkalmazásban állók bruttó átlagkeresete 655 600, a kedvezmények figyelembevételével számolt nettó átlagkereset 451 300 forint volt.

Devizapiac – Gyengült a forint reggel

Gyengült a forint árfolyama a főbb devizákkal szemben péntek reggel.

Elemző: átlag feletti forgalomban emelkedett a tőzsde

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 462 pontos, 0,71 százalékos emelkedéssel, 65 450,33 ponton zárt hétfőn.

BÉT – Emelkedő forgalomban csökkent a BUX a héten

Emelkedő forgalom mellett csökkent a héten a Budapesti Értéktőzsde (BÉT) részvényindexe,

NAV: már elérhetők az adóbevallási tervezetek

A bevallási tervezet ugyanis csak azokat a bevételi, jövedelmi adatokat tartalmazza, amelyek a NAV rendelkezésére állnak a munkáltatók és kifizetők bevallásai, adatszolgáltatása révén.

Elemző: a Richter húzta le a BUX-ot

A részvénypiac forgalma 28,7 milliárd forint volt, a vezető részvények a Mol kivételével gyengültek az előző napi záráshoz képest.

Gazdaság

MBH Bank: 345,3 milliárd forint korrigált adózás előtti eredmény 2023-ban

A társaság a tavalyi évben 350 millió euró értékben sikeres nemzetközi kötvénykibocsátást hajtott végre.

Stabil kilátással megerősítette az OTP-bankok besorolásait a Moody’s

A hitelminősítő kiemeli, hogy az OTP finanszírozása stabil, és mindenekelőtt a betétállományra épül.

Az MBH Bank lett a Fundamenta többségi tulajdonosa

A Fundamenta ezentúl az MBH Bank konszolidált leányvállalataként, de önállóan működik tovább

A költségvetés biztosította a forrásokat a nyugdíjak és a családtámogatások védelméhez

A költségvetés a válságokban is helytállt, a rendkívüli kiadások mellett is biztosította a forrásokat a nyugdíjak és a családtámogatások védelméhez, valamint a rezsicsökkentés fenntartásához.