Hirdetés
Kezdőlap Hírek Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában – állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Joseph Buxbaum

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.

A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet.

Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.

Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg csütörtökön.

Friss

Lezárják az Arany János utcai és a Ferenciek tere Metró peronjait

Két belvárosi állomás lezárásával folytatódik a 3-as metró felújítása, március 9-től lezárják az Arany János utca és a Ferenciek tere metróállomást - közölte a Budapesti Közlekedési Központ (BKK).

Varsó. Nyolc miniszter az agrártámogatások megvédéséért

A kormány mindent megtesz a magyar gazdáknak járó agrártámogatások megvédéséért - hangsúlyozta Varsóban Nagy István agrárminiszter, miután részt vett a közép- és kelet-európai mezőgazdasági miniszterek találkozóján.

Tőzsde – Nagy mínuszban indítottak az indexek New Yorkban

Három százalék körüli gyengüléssel indítottak a vezető New York-i tőzsdemutatók hétfőn, követve ezzel kora reggeli ázsiai, majd a délelőtti európai trendet, amelyet a koronavírus miatti aggodalom alakít.

Szalmonellás kutyaeledelt hívott vissza a hatóság

Szalmonella baktériumot tartalmazó Multi Fit Native nyúlfül kutyaeledelt hívtak vissza a forgalomból - közölte a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal.

Hírek

Vesztegetés – Két tábornokot jogerősen letöltendő börtönre ítéltek

Két tábornokot minősített vesztegetés miatt jogerősen három, illetve két év börtönnel és 27 millió, illetve 50 millió forint vagyonelkobzással sújtott a Fővárosi Ítélőtábla másodfokú határozatában.

WikiLeaks-iratok. Megkezdődött Julian Assange kiadatási pere

Megkezdődött Londonban a WikiLeaks kiszivárogtató portál alapítója, Julian Assange kiadatási pere.

Ökológia és gazdaság fórum – kamarai munkacsoport alakul

Ökológia és gazdaság fórum néven munkacsoportot alakítanak a Magyar Mérnöki Kamarában. Céljuk a Föld ökológiai állapotának romlása és a klímaváltozás miatti kihívásokra mérnökileg megalapozott és szakmailag koordinált javaslatok kidolgozása.

Félmillió euró. Árverésen a Rubik-kockákból kirakott Mona Lisa

Jóval a becsült ár fölött, 480 200 euróért (162 millió forint) kelt el a 330 darab Rubik-kockából kirakott Mona Lisa, melyet Invader utcaművész készített.

Koronavírus – Ötéves mélypont alatt az olajfeldolgozás Kínában

Kínában több mint öt éves szintjére esett az olajfeldolgozás a lanyhuló kereslet miatt. Újabb külföldi cégek jelezték, hogy a vártnál gyengébb eredményeket várnak a folyó negyedévre a koronavírus hatásai miatt.

Integrált mobilalkalmazás a Budapesten közlekedőknek

Új mobilalkalmazást fejlesztett a városi közlekedés megkönnyítésére egy nemzetközi kutatásfejlesztési projekt részeként a Nemzeti Útdíjfizetési Szolgáltató (NÚSZ Zrt.) leányvállalatának vezetésével - közölte a NÚSZ Zrt.

Okos e-hálózat épül Zsombón

Okos hálózat mintaprojektet indított az MVM Csoporthoz tartozó NKM Áramhálózati Kft. Zsombón, a rendszert csütörtökön adták át a Csongrád megyei községben.

Július 1-jétől megkezdik az illegális hulladéklerakók felszámolását

Július 1-jétől életbe lép a klíma- és természetvédelmi akcióterv első pontja, megkezdik az illegális hulladéklerakók felszámolását. Az utak melletti árkokat, a vasútvonalak környékét is kötelező lesz megtisztítani, összegyűjtik az erdők, szántóföldek, települések szélére kihordott hulladékkupacokat is.

Szakértő: helyesen járt el a Ryanair pilótája

A lehetőségekhez mérten helyesen járt el a Ryanair pilótája azzal, hogy a túlsúly csökkentése érdekében az üzemanyag elfüstölése mellett döntött - mondta Kiss Róbert Richárd turisztikai szakújságíró.

A neandervölgyiek is virággal temettek

Egy Irakban feltárt neandervölgyi temetkezési hely leletei arra utalnak, hogy a 70 ezer évvel ezelőtt ott élő neandervölgyi emberek szertartással búcsúztatták halottjaikat.

Pénteken tovább drágul a benzin

Literenként bruttó 2 forinttal emelkedik a benzin ára pénteken. A gázolaj ára változatlan marad.

Műtrágyával csalták az áfát – húsz évet kaphatnak

Külföldről beszerzett műtrágyával "ügyeskedett" egy tizenhat tagú bűnbanda, több mint egymilliárd forintos kárt okozva a költségvetésnek. A csalók húsz év börtönt is kaphatnak.

Gazdaság

PM: idén januárban is többlettel zárt a költségvetés

Az államháztartás önkormányzatok nélkül számolt központi alrendszere januárban 2051,9 milliárd forint bevételre tett szert, az egy évvel korábbit 82,0 milliárd forinttal, 4,2 százalékkal meghaladva.

Kilenc havi csúcson a januári euróövezeti infláció

Januárban kilenc havi csúcsra emelkedett az euróövezeti infláció az Európai Unió statisztikai hivatala, az Eurostat közzétett jelentése alapján.

Kínai bank jön Budapestre, a China Construction Bank Corporation

Fióktelepet nyit Magyarországon a China Construction Bank Corporation, amely eszközállománya alapján a világ második legnagyobb hitelintézete.

100 nap alatt 100 milliárdnál is több fogyott a Magyar Állampapír Pluszból

Novemberi indulása óta már 105 milliárd forintnyi nyomtatott Magyar Állampapír Pluszt vásároltak a magyar családok, az értékesítés 80 százaléka vidéken történt. Az elektronikus formájú jegyzés 3660 milliárd forintra tehető.

Történelmi mélyponton a román lej az euróval szemben

Történelmi mélypontra került a román lej csütörtökön az euróval szemben, az európai fizetőeszköz egy egysége 4,7834 lejbe került csütörtökön a Román Nemzeti Bank árfolyama szerint.

Pénzügyi tudatosság – az EU-ban a 12. helyen áll Magyarország

A magyar lakosság a jövedelemhez viszonyított teljes adóssága a legalacsonyabb Európában, de így is gyakran nehézséget jelent a számlák befizetése - derült ki az Intrum követeléskezelő európai felméréséből.
Az adatkezelési tájékoztatót elolvastam és elfogadom