Hirdetés
Kezdőlap Hírek Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában – állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Joseph Buxbaum

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.

A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet.

Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.

Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg csütörtökön.

Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

A fogyasztóbarát lakáshitelek uralják a piacot

A 2017-es indulás óta több mint ezermilliárd forint értékben, mintegy nyolcvanezer hitelfelvevő kapott Minősített Fogyasztóbarát Lakáshitelt (MFL), amelyek piaci részesedése az új folyósításokon belül májusra elérte a 75 százalékot - közölte a Magyar Nemzeti Bank.

OTP: százból heten nem tudnak pénzt félretenni

A koronavírus-járvány felértékelte a pénzügyi tudatosság szerepét, és bebizonyította, hogy érdemes rendszeres megtakarítással felkészülni a váratlan helyzetekre - derült ki az OTP Bank megbízásából készített kutatásból.

Csehország. Az étkezés és a lakhatás is drágult

Júniusban 3,3 százalékra nőtt az éves szintű infláció Csehországban a májusi 2,9 százalékról, elsősorban az élelmiszerek és a lakhatási kiadások drágulása miatt - közölte a cseh statisztikai hivatal.

GKI: jóval kevésbé pesszimisták a magyarok

A GKI fogyasztói bizalmi index értéke májusban a koronavírus lassú lecsengése és az áprilisi erős bizonytalanság enyhülése következtében 11,3 ponttal emelkedett, majd júniusban 5,7, júliusban 5,9 ponttal nőtt tovább, amivel az áprilisi zuhanás 61 százalékát dolgozta le - közölte a GKI Gazdaságkutató Zrt.

Hírek

Fagyizókat ellenőriz a NAV – megyei lista

A fél országra kiterjed az a razzia, amelyben az adóhivatal emberei a fagylaltozókat, a kávézókat és a cukrászdákat ellenőrzik. A revizorok az adózási és a munkaerőpiaci szabályok betartására koncentrálnak.

Sziklaomlás. Magyar turista halála Ausztriában

Sziklaomlás miatt ketten meghaltak az ausztriai Stájerország tartományban, egy 50 éves magyar és egy 21 éves grazi nő; nyolcan megsérültek.

Az agyat is károsíthatja a koronavírus

Egy kutatócsoport az új koronavírus okozta Covid-19 betegség lehetséges agykárosító hatására figyelmeztetett. A neurológusok szerint egyre több a bizonyíték arra, hogy az idegrendszerre gyakorolt hatása aggasztó lehet.

Elon Musk: közel járunk a teljesen önvezető autókhoz

A Tesla nagyon közel jár az emberi beavatkozást egyáltalán nem igénylő, önvezető járműtechnológia kifejlesztéséhez - jelentette be az elektromos autókat gyártó amerikai vállalat vezérigazgatója, Elon Musk.

Kambodzsa. Tilos a kutyahús a turistaparadicsomban

Betiltották a kutyahús kereskedelmét a híres 12. századi templomegyüttesnek, Angkorvatnak otthont adó kambodzsai tartományban.

Bűnözés Hollandiában – Konténerekbe rejtett kínzókamrát és cellákat találtak

Konténerekben kialakított, rejtett börtöncellákat és kínzókamrákat, összesen hetet fedezett fel a holland rendőrség egy raktárban a belga határ közelében fekvő Wouwse Plantage településen - közölte rendőrség a helyi médiával.

‘Unokázós’ bűnbanda – Budapesti és Pest megyei végrehajtók

A bűnözők legalább 20 millió forintot csaltak ki Pest, Hajdú-Bihar, Fejér, Zala és Jász-Nagykun-Szolnok megyei áldozataiktól - közölte a Pest Megyei Rendőr-főkapitányság. A banda vezetői külföldön bujkálnak.

Covid-19. Mezőkövesden 21 pedagógus fertőződött meg a vírussal

A Covid-19 fertőzés 'halmozódását' észlelték egy zártkörű értekezlethez köthetően Mezőkövesden. Továbbra is indokolt a szabályok fokozott betartása - figyelmeztetett a Nemzeti Népegészségügyi Központ a történtek ismertetésekor.

Balatonfüredig kell utaznunk az év fagylaltjáért

Dobó Norbert balatonfüredi cukrász passió-karamellje lett az év fagylaltja, és ő szerezte meg az ezüstérmet is törökmézes vaníliájával.

Cseppfertőzés? A WHO elismerte: a Covid-19 a levegőben is terjed

Immár bizonyítékokra hivatkozva tették közzé, hogy a koronavírus pusztán a levegőben is terjed. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO), felhívta a fegyelmet arra, hogy a járvány ismét gyorsult ütemben terjed. Belgrádban közben zavargás tört ki az egészségügyi szigorítások miatt.

Éjszakai razzia. 123-mal száguldott a Hungária körúton

Újabb akciót tartottak a rendőrök az illegális gyorsulási versenyek visszaszorítása érdekében. Több tucat gyorshajtót fogtak.

Péntektől újra drágulnak az üzemanyagok

Újra emelkednek az üzemanyagárak: péntektől a benzin átlagára 3 forinttal nő, a gázolaj pedig 4 forinttal drágul.

Gazdaság

OTP: százból heten nem tudnak pénzt félretenni

A koronavírus-járvány felértékelte a pénzügyi tudatosság szerepét, és bebizonyította, hogy érdemes rendszeres megtakarítással felkészülni a váratlan helyzetekre - derült ki az OTP Bank megbízásából készített kutatásból.

Takarékbank: hét év alatt 126 takarékszövetkezet egyesült

Az informatikai átállással befejeződött a Takarék Csoport hétéves integrációs folyamata, amely az elmúlt évtizedek legnagyobb pénzpiaci átalakítása volt Magyarországon.

Két ország is az euró előszobájába léphet

Bulgária és Horvátország karnyújtásnyira áll attól, hogy megkapja az engedélyt az euró előszobájának tartott ERM-2 árfolyamrendszerhez történő csatlakozáshoz.

Újabb milliárddal gazdagodott az MNB-alapítvány

A Pallas Athéné Alapítvány eredményesen zárta a második negyedévet, több mint egymilliárd forinttal növelte az alapítványi összvagyont.

Érintéses fizetés – MNB: maradjon a 15 ezres limit!

A Magyar Nemzeti Bank a PIN-kód nélküli érintőkártyás fizetések 15 ezer forintos értékhatárának megtartását javasolja hosszú távon is - mondta Bartha Lajos, az MNB ügyvezető igazgatója.

Egyhangúlag csökkentette az alapkamatot a monetáris tanács

A monetáris tanács tagjai ellenszavazat nélkül döntöttek júniusban az alapkamat 15 bázisponttal 0,75 százalékra csökkentéséről - közölte a Magyar Nemzeti Bank (MNB) a június 23-i kamatdöntő ülésről kiadott rövidített jegyzőkönyvében.
Az adatkezelési tájékoztatót elolvastam és elfogadom