Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Újfajta BKK jegyek és bérletek jönnek

A jelenlegitől kissé eltérő külsejű jegyeket és bérleteket hoznak forgalomba.

Profit-figyelmeztetési boom Amerikában

Riasztóan sok amerikai vállalat figyelmeztetett arra, hogy elmaradhat nyeresége a várakozásoktól a harmadik negyedévben, ami a tőzsdei árfolyamok csökkenését eredményezheti.

Kínai ingatlanfejlesztő miatt csökkent a BUX is

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 1394,76 pontos, 2,66...

Oltott és tesztelt turisták hamarosan beléphetnek az USA-ba

Washington megegyezett az Európai Unióvalval, hogy feloldják a vakcinázott...

Hírek

Megszületett II. Erzsébet tizenkettedik dédunokája

Leánygyermeknek adott életet Beatrix hercegnő, II. Erzsébet királynő 33 esztendős unokája. A Buckingham-palota bejelentése szerint a kislány szombat éjjel született a londoni Chelsea and Westminster kórházban.

Volt brit kormányfő lesz a WHO pénzügyi nagykövete

Gordon Brown volt brit miniszterelnök lesz az Egészségügyi Világszervezet (WHO) globális egészségügyi finanszírozással megbízott nagykövete - jelentette be Tedrosz Adhanom Gebrejeszusz, a WHO főigazgatója.

Kanári-szigetek. Ezrek menekülnek a vulkánkitörés elől

Már ötezren kényszerültek elhagyni otthonukat a Kanári-szigetek La Palma szigetén, miután vasárnap délután kitört egy tűzhányó - jelentette az El País című spanyol lap.

Karnyújtásnyira a félmilliós átlagfizetés

Az idei és a jövő évi béremelkedések hatására 2022 második vagy harmadik negyedévében elérheti a bruttó 500 ezer forintot az átlagfizetés Magyarországon - közölte Varga Zoltán, az Equilor Befektetési Zrt. szenior elemzője.

Történelmi rekordra drágul a gázolaj – a benzin ára csökken

Eltérő irányú ármozgásokat figyelhetünk meg a hét közepén a hazai töltőállomásokon. Szerdán a benzin literenkénti átlagára bruttó 2 forinttal csökken, a gázolajé viszont bruttó 7 forinttal - történelmi rekordra - emelkedik.

Szlovénia: csak oltottak dolgozhatnak az állami hivatalokban

Csak oltási és gyógyulást tanúsító igazolással végezhetik a munkájukat az állami hivatalokban dolgozók Szlovéniában

Nagyot drágult a földgáz

Jelentős drágulás után ismét 800 dollár fölé emelkedett a földgáz ezer köbméterenkénti ára a szabadpiaci kereskedésben.

37 év után ért partot egy palackposta – hatezer kilométerre a feladóktól

Japán középiskolások dobták az óceánba 37 éve azt a vizespalackot, amely most hatezer kilométerrel távolabb, Hawaiin sodródott partra júniusban.

Gazdaság

Moratórium – Bankszövetség: méltánytalan a kamatok utólagos csökkentése

Méltánytalan a hitelkártyák és a folyószámlahitelek kamatát a személyi kölcsön kamatával egyező kamatra visszamenőleges hatállyal átszámolni, mivel a különböző termékek kamatozása és kockázata egymástól eltérő - közölte a Magyar Bankszövetség.

Hitelkártya és folyószámlahitel – Módosítás. A moratórium a kamatszintre is kihat

A moratóriumban részt vevő hitelkártya és folyószámla hiteleknél e termékek jóval magasabb kamatával szemben alacsonyabb, legfeljebb valamivel 13 százalék feletti kamatot kell alkalmazniuk a bankoknak az elszámolásnál - mondta el a Magyar Nemzeti Bank felügyeleti szóvivője.

Moratórium után. A bankoknál vizsgálódik az MNB

A jegybank tizenhat pénzügyi intézménynél vizsgálja, hogy azok hogyan módosítják a törlesztési moratórium lejárta után az érintett hitelszerződések futamidejét.

Törlesztési moratórium – novembertől csak a rászorulóknak

A törlesztési moratórium novembertől jövő év június 30-ig már csak a rászorulóknak lesz igénybe vehető - jelentette be Varga Mihály pénzügyminiszter.
Az adatkezelési tájékoztatót elolvastam és elfogadom