Hirdetés
Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Vas megye. Halálos baleset a kalandparkban

Egy diák meghalt, egy pedig megsérült, amikor kidőlt egy fa a Vas megyei Gyöngyösfalu kalandparkjában - beszámolók szerint. A baleset hírét az MTI érdeklődésére a Vas Megyei Rendőr-főkapitányság sajtószóvivője  megerősítette.

Tőzsde – Erősödés nyitáskor New Yorkban

Pluszban indítottak az irányadó New York-i tőzsdeindexek csütörtökön. A kőolaj ára nőtt.

Megugrott az uniós adósság – középmezőnyben a magyar

A koronavírus-járvány miatt az államháztartási hiány és az államadósság GDP-hez viszonyított aránya is megugrott az Európai Unióban és az euróövezetben - jelentette az Eurostat.

Államháztartás. 2270 milliárd fölé nőtt a hiány

Szeptemberben 9 milliárd forinttal nőtt a költségvetés hiánya, így az év első kilenc hónapjában az államháztartás központi alrendszere 2270,3 milliárd forintos hiánnyal zárt - közölte részletes jelentésében a Pénzügyminisztérium (PM).

Hírek

Vas megye. Halálos baleset a kalandparkban

Egy diák meghalt, egy pedig megsérült, amikor kidőlt egy fa a Vas megyei Gyöngyösfalu kalandparkjában - beszámolók szerint. A baleset hírét az MTI érdeklődésére a Vas Megyei Rendőr-főkapitányság sajtószóvivője  megerősítette.

Dél-koreai igen-nem. Vita az oltási kampányról

A dél-koreai orvosi kamara azt javasolta, hogy a szöuli kormány egy hétre függessze fel az influenza elleni oltási kampányt, miután a napokban legalább tizenheten meghaltak azt követően, hogy megkapták a vakcinát.

Brit aggodalom: idénymunkások nélkül veszélyben a karácsonyi ebéd

Sürgősen mentesíteni kell a koronavírus-járvány miatti karanténkötelezettség alól a közép- és kelet-európai EU-országokból érkező idénymunkásokat, mert nélkülük veszélybe kerülhet a hagyományos karácsonyi pulykaebéd - közölte a brit baromfitenyésztők üzleti szervezete.

Légszennyezés. A magyarok több havi fizetést költenek rá

A légszennyezés miatt bekövetkezett betegségek kezelésével és az elhalálozással járó kiadások az európaiak számára évente átlagosan 1250 euróba (mintegy 450 ezer forint) kerülnek fejenként. A budapestiek számára a légszennyezettség miatti kiadás évente mintegy 677 ezer forint - derült ki a brüsszeli központú Európai Népegészségügyi Szövetség (EPHA) jelentéséből.

Ausztrál kutatók – Ilyen a gyerekek ideális napirendje

A gyerekeknek 11 óra alvás, 8 óra ülés és különböző intenzitású, több órás mozgás lenne az ideális napi időbeosztásuk. Máskülönben rossz lesz a csonttömegük felnőtt korukra, vélekednek egy ausztrál tanulmány szerzői. Részletek.

Emlékérmék az Állami Számvevőszék kettős jubileumára

Két emlékérmét bocsátott ki a Magyar Nemzeti Bank az Állami Számvevőszék megalakulásának 150. és a független számvevőszéki ellenőrzés újraindulásának 30. évfordulója alkalmából.

Túlszámlázás – vádemelés OLAF-ajánlásra

Vádat emeltek két férfi ellen, akik 272 millió forintos kárt okoztak öntvénygyártáshoz és öntvények megmunkáláshoz szükséges szerszámgépek beszerzését szolgáló uniós támogatások felhasználásánál - közölte a fővárosi főügyész.

Covid-vakcina – az oroszokat hamarosan beoltják

November végén tömegesen alkalmazhatják a Covid-19 elleni vakcinát Oroszországban - jelentette be Vaszilij Ignatyjev, a Szputnyik V elnevezésű első orosz vakcinát gyártó R-Pharm gyógyszergyár vezérigazgatója

Kamatdöntés – erősödött a forint

Erősödött a forint a nemzetközi bankközi devizapiacon kedd délután, miután kihirdették a Magyar Nemzeti Bank (MNB) kamatdöntését.

Wifi a Holdon. A Nokia 4G hálózatot telepít

Negyedik generációs mobilhálózatot épít ki a Hold felszínén a Nokia az amerikai űrkutatási hivatal (NASA) megbízásából - jelentette be a finn telekommunikációs vállalat.

Harmincéves az Alkotmánybíróság – az MNB emlékérmével tiszteleg

Az Alkotmánybíróság megalakulásának 30. évfordulója tiszteletére tízezer forint névértékű ezüst és kétezer forint névértékű színesfém emlékérmét bocsátott ki a Magyar Nemzeti Bank.

Miskolc. Újra látták a városban kóborló medvét

A vasárnap hajnali észlelés után hétfőn, a kora reggeli órákban is látták a Miskolcra bekóborló medvét a lyukóvölgyi térségben - közölte az önkormányzat sajtóosztálya.

Gazdaság

Maradt az egyhetes betéti kamat 0,75 százalék

Ötödik alkalommal is a 0,6 százalékos alapkamatnál 15 bázisponttal magasabb kamattal hirdette meg egyhetes betéti tenderét a Magyar Nemzeti Bank csütörtökön.

Koronavírus – Már forog az EU-s SURE kötvény, nagy a túljegyzés

Az Európai Bizottság közel 17 milliárd euró (mintegy 6200 milliárd forint) értékben kibocsátotta a koronavírus-járványból adódó munkanélküliség kockázatait mérséklő ideiglenes támogatást nyújtó szociális kötvények (SURE) első sorozatát - közölte az uniós bizottság.

Bankszövetség – Moratórium és/vagy adósságrendező program

A törlesztési moratórium meghosszabbítása jó megoldás. Aki egy kedvezményezetti kategóriába sem fér bele, részt vehet bankja adósságrendező programjában - véli a Magyar Bankszövetség elnöke.

Marad az alapkamat 0,60 százalék

Nem módosította a jegybanki alapkamat 0,60 százalékos szintjét a Magyar Nemzeti Bank monetáris tanácsa, és a kamatfolyosó sem változott.

Törlesztési moratórium: megszavazták a hosszabbítást

Az Országgyűlés 2021. június 30-ig meghosszabbította a koronavírus-járvány miatt bevezetett törlesztési moratóriumot egyes kiemelt társadalmi csoportoknak és pénzügyi nehézséggel küzdő vállalkozásoknak.

Újabb amerikai bank ment csődbe

Háromra nőtt az idén csődbe jutott amerikai bankok száma. Tavaly négy bank húzta le a rolót, tavalyelőtt egy sem.
Az adatkezelési tájékoztatót elolvastam és elfogadom