Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

0Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Otthon Start programmal nagyon nagyot léphet előre a fiatalok otthonteremtése

Az Otthon Start programmal a kormány egy olyan terméket alkotott, amire évtizedek óta nem volt példa és általa nagyon nagyot léphet előre a fiatalok otthonteremtése.

Még Angliában is jól pörgött a Raiffeisen Bank zöld kötvénye

Több mint 3,6-szoros túljegyzést regisztrált zöld kötvényére a Raiffeisen...

10 év, tripla új lakás négyzetméter ár. Az ÉVOSZ elnök most mégis lát reményt.

Az építőipar és a hazai építőanyag gyártás számára is...

Munkavédelmi ellenőrzések az építőiparban

A munkavédelmi hatóság 2024-ben 7739 munkáltatót ellenőrzött, melynek során mintegy 13 ezer látogatásra került sor. Az ellenőrzések között az építőipar változatlanul kiemelt ágazatként szerepelt, mivel itt a munkavállalók egészségének, biztonságának veszélyeztetése magas kockázatú
Hirdetés

Hírek

Otthon Start programmal nagyon nagyot léphet előre a fiatalok otthonteremtése

Az Otthon Start programmal a kormány egy olyan terméket alkotott, amire évtizedek óta nem volt példa és általa nagyon nagyot léphet előre a fiatalok otthonteremtése.

Magyarországnak is jön a zöld pénz. 3,66 milliárd eurót oszt szét az EU.

Fotó:wikipedia Az Európai Bizottság és az Európai Beruházási Bank ma...

10 év, tripla új lakás négyzetméter ár. Az ÉVOSZ elnök most mégis lát reményt.

Az építőipar és a hazai építőanyag gyártás számára is...

Société Générale pert nyert Horvátországgal szemben a devizahitelesek ügyében

A Société Générale francia bank megnyerte azt pert, amelyet a Beruházási Viták Rendezésének Nemzetközi Központjánál (ICSID) indított Horvátország ellen Washingtonban a svájci frank alapú jelzáloghitelek ügyében

A vendégek messziről elkerülik azokat az éttermeket, ahol rossz a mosdók állapota

A Tork nemzetközi felmérésében a válaszadók 73%-a arról számolt be, hogy a kellemetlen mosdóélmények alapvetően befolyásolják döntésüket, hogy visszatérő vendégek lesznek-e1 a vendéglátóhelyeken

Óriásbábokkal hangolunk a Székesfehérvári Királyi Napokra

Székesfehérvár belvárosa idén nyáron ismét megelevenedik: folytatódik a népszerű Királyok a belvárosban eseménysorozat, amely a Székesfehérvári Királyi Napok előprogramjaként varázslatos élményekkel tölti meg a júliusi szombati napokat.

Ingyenesen letölthető a NAV ePénztárgép és NAV eNyugta alkalmazása

Zsebünkben a pénztárgép, ingyenesen letölthető a NAV ePénztárgép és NAV eNyugta alkalmazása.

Az OTP húzta a budapesti piacot

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 735,06 pontos, 0,75 százalékos emelkedéssel, 98 186,74 ponton zárt szerdán.
Hirdetés

Gazdaság

Még Angliában is jól pörgött a Raiffeisen Bank zöld kötvénye

Több mint 3,6-szoros túljegyzést regisztrált zöld kötvényére a Raiffeisen Bank Zrt., melyet 300 millió euró összegben bocsátott ki, megerősítve ezzel a fenntartható finanszírozás iránti...

Elfogadta az Országgyűlés az új adószabályokat: változások nem csak 2026-ra, de már az idei évre is!

A magyar gazdaság szereplői és a lakosság számára is jelentős változásokat hoz a napokban kihirdetett, új adócsomag.

Itt a kormány új készpénzes szabálya

A Magyar Közlönyben megjelentek a a részletszabályok arról, hogy hogyan kell a vállalkozásoknak készpénzhasználatot biztosítani.,

Többlettel zárt a központi költségvetés májusban

Májusban többlettel zárt a központi költségvetés: ebben a hónapban 213,5 milliárd forint összegű MVM osztalék-befizetés érkezett a költségvetésbe.