Hirdetés
Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Agrárminisztérium: Egyre erősebb a magyar borászati ágazat

Az országnak minden adottsága megfelelő ahhoz, hogy jó minőségű...

Új trend a napelemeknél – Többen is áramkimaradásokra készülnek

Az energiaválság hatására a napenergia hasznosítása minden eddiginél kiemelkedőbb...

Látogatás Bécsben a Mobilitási Ügynökségnél – Interjú

Bécsben, a Mobilitätsagentur (Mobilitási ügynökség) gyalogosügyi megbízottjával, Petra Jens-el,...

Varga Mihály: belátható közelségben az uniós megállapodás

Varga Mihály pénzügyminiszter a 60. Közgazdász-vándorgyűlésen pénteken Szegeden azt...

Hírek

Tovább bővít Olaszországban a WizzAir

Bővítést jelentett be olaszországi bázisain a Wizz Air,...

Veszélyes trójai vírus terjed a Semmelweis Egyetem nevében

Csalók élnek vissza a Semmelweis Egyetem nevével és arculati elemeivel, címerével: az elektronikus levelek mellékletének megnyitásával trójai típusú kód töltődhet le a felhasználó eszközére - figyelmeztetett a Nemzetbiztonsági Szakszolgálat Nemzeti Kibervédelmi Intézete.

Fogolycsere. Putyin keresztlányának apját is szabadon engedték

Nagyszabású fogolycsere volt Ukrajna és Oroszország között csütörtökre virradóra: az orosz fél 215 foglyot engedett el, köztük a mariupoli Azovsztal fémmű védőit, az ukránok pedig 55 orosz állampolgárt és Viktor Medvedcsuk ukrán ellenzéki politikust bocsátották szabadon - közölte az Amerika Hangja orosz nyelvű híroldala és a Meduza orosz ellenzéki portál.

Pénteken tovább csökken a gázolaj piaci ára

Pénteken tovább csökken a gázolaj piaci ára, ezúttal bruttó 8 forinttal literenként. A benzin ára a hét második felében nem változik.

A Budapest Airport lett az év cargo repülőtere

A Budapest Airport nyerte el az év cargo repülőtere díjat az Air Cargo News Awards 2022 díjátadón.

Románia ígéri, nem korlátozza a lakosság áram- és gázfogyasztását

A bukaresti vezetők szerint természetes, hogy energiaválság idején mindenkinek takarékoskodnia kell, de azt ígérik, nem fogják korlátozni a lakosság villanyáram- és gázfogyasztását.

Jubileumi Közgazdász-vándorgyűlés újdonságokkal

A Magyar Közgazdasági Társaság (MKT) a tradíciók folytatása, a magas színvonalú előadások és eszmecserék mellett újdonságokat is bevetve tartja jubileumi, 60. vándorgyűlését csütörtökön és pénteken Szegeden.

Elkészült a világ leghosszabb könyve, de nem olvashatja el senki

Elkészült a világ leghosszabb, egyetlen kötetbe foglalt könyve. A One Piece című manga limitált kiadásban készült 21 450 oldalas kötete ugyanakkor inkább tekinthető műalkotásnak, mivel nem lehet olvasni - írta a The Guardian.

Gazdaság

Varga Mihály: belátható közelségben az uniós megállapodás

Varga Mihály pénzügyminiszter a 60. Közgazdász-vándorgyűlésen pénteken Szegeden azt mondta, hogy ha teljesülnek a magyar kormány vállalásai, akkor az Európai Unióval folyó viták a...

Csányi Sándor: nagy szükség lenne az európai uniós forrásokra

Csányi Sándor, az OTP Bank Nyrt. elnök-vezérigazgatója a 60. Közgazdász-vándorgyűlésen Szegeden, csütörtökön azt mondta, hogy nagy szüksége lenne az országnak az európai uniós forrásokra,...

Richter Gedeon 150 éves lenne – Emlékérmét bocsát ki az MNB

Richter Gedeon születésének 150. évfordulója alkalmából, különleges, csúcsára állított 2000 forint névértékű színesfém emlékérméket bocsát ki a Magyar Nemzeti Bank (MNB) pénteken.

Megbírságolta az OTP csoportot az MNB – 35 témakörben vizsgálódtak

A Magyar Nemzeti Bank (MNB) átfogó vizsgálatát követően 89 millió forint felügyeleti bírságot szabott ki az OTP bankcsoporttal szemben egyebek közt az IT-biztonságra, a hitelkockázatra, a tőkemegfelelésre, a vállalatirányításra, a felügyeleti adatszolgáltatásra és a betétbiztosításra vonatkozó hiányosságok miatt. A feltárt hibák nem hordoznak rendszerkockázatot és a felügyeleti intézkedések nem érintik a bankcsoport megbízható működését - közölte a jegybank.
Az adatkezelési tájékoztatót elolvastam és elfogadom