Hirdetés
Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Tőzsde – Csökkenéssel indult a kereskedés New Yorkban

Csökkenéssel indult a kereskedés kedden a New York-i tőzsdéken az amerikai-kínai feszültségek erősödésének hatására.

Új címkék a háztartási gépeken. Melyik a takarékosabb?

Lecserélik a háztartási nagygépek energiafogyasztását jelző eddigi címkéket, jövő március elseje után már csak az új jelölések lehetnek a készülékeken - hívta fel a figyelmet a MediaMarkt.

Debrecenben nyitott új központot a 4iG

Debrecenben nyitotta meg legújabb régiós központját a 4iG, amely az észak-magyarországi gazdasági övezetben működő partnereinek kíván közvetlenebb és testre szabottabb szolgáltatásokat nyújtani.

Bye-bye Jumba – csökkenti a gyártást a Boeing más típusaiból is

A Boeing 2020-tól nem gyártja tovább a legendás 747-est. A döntésben nagy szerepe lehetett, hogy a típusból az egyik legtöbbet a flottájában tartó British Airways bejelentette kivonásukat a forgalomból. Az amerikai gyártó 2022-ig valamennyi típusából kevesebbet épít a tervezettnél.

Hírek

Új címkék a háztartási gépeken. Melyik a takarékosabb?

Lecserélik a háztartási nagygépek energiafogyasztását jelző eddigi címkéket, jövő március elseje után már csak az új jelölések lehetnek a készülékeken - hívta fel a figyelmet a MediaMarkt.

Tanzánia. Újabb drágakövet talált a milliárdossá lett bányász

Miután júniusban két rekordméretű tanzanit drágakövet találva egyik napról a másikra milliárdossá vált, újabb nagyméretű, kétmillió dollárt érő tanzanitra bukkant egy tanzániai bányász.

Koronavírus – WHO: lehet, hogy soha nem lesz hatékony vakcina

A vakcinafejlesztéssel kapcsolatos nagy remények ellenére nem biztos, hogy valaha megtalálják a tökéletesen hatékony megoldást a koronavírus ellen - jelentette ki Tedrosz Adhanom Gebrejeszusz, az Egészségügyi Világszervezet (WHO) főigazgatója.

Önkéntes száműzetésbe vonul a volt spanyol király

I. János Károly egykori spanyol király bejelentette, hogy elhagyja az országot, és külföldön telepedik le. Hírügynökségek pénzügyi botrányt emlegetnek a döntés hátterében.

Pandémia – A Sincshondzsi szekta felelőssége. Letartóztatás Dél-Koreában

Letartóztatták Dél-Koreában a Sincshondzsi vallási szekta alapítóját, aki úgy irányította az eseményeket, hogy az összes Covid-19 fertőzés 36 százalékát a szekta tagjai adták az országban - jelentette az Asia Today napilap.

Már működik az Egyesült Arab Emírségek első atomreaktora

Sikerrel üzembe helyezték az Egyesült Arab Emírségek első atomerőmű-reaktorát, ezzel az ország az első olyan arab állam, amely gazdasági célú nukleáris energiát állít elő.

Új vezérrel vált profilt a Škoda

A Volkswagen dél-afrikai érdekeltségének igazgatója, Thomas Schäfer veszi át a Škoda vezetését, és a tömegtermék modellekre összpontosítja a cég profilját - jelentette be a Volkswagen AG.

Koronavírus – Szlávik: amíg nincs vakcina, az eddigi módon kell védekezni

A vakcina kifejlesztéséig csak a már megszokott módon lehet védekezni a koronavírus-fertőzés ellen: maszkhasználat, kézfertőtlenítés, távolságtartás és a külföldről hazatérők ellenőrzése - mondta Szlávik János, a Dél-pesti Centrumkórház infektológiai osztályának főorvosa.

Szerdától újra olcsóbban tankolhatunk

Tovább csökken az üzemanyagok ára: a hét közepétől a benzin és a gázolaj literje is 4 forinttal kerül majd kevesebbe.

Tokió. Jövőre sem lesz nyári olimpia?!

A 2020-as Nyári Olimpia 2021-re halasztott megrendezése egyre bizonytalanabb. Milliók a világ minden tájáról, zsúfolt stadionok és tömegközlekedés – virulógiai veszélyek sokasága. COVID-védőoltás nélkül egyre bizonytalanabb, hogy Tokió megrendezheti-e a világ legrangosabb sorteseményét.

Tűzgyújtási tilalom három megyében

A szárazság miatt tűzgyújtási tilalom lesz érvényben szombattól Bács-Kiskun, Csongrád-Csanád és Jász-Nagykun-Szolnok megyében - közölte a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih).

Augusztustól vámmentes a kereskedelem Vietnammal

Augusztus elsején lép életbe az Európai Unió és Vietnam között létrejött kereskedelmi megállapodás, amely szinte valamennyi vámot eltörli a felek közötti áruforgalomban - közölte az Európai Bizottság.

Gazdaság

Az MNB piacot nyitna a zöld kötvényeknek

A Magyar Nemzeti Bank a bankszektorban megtett intézkedések után a tőkepiacokon is megkezdi a zöld pénzügyek meghonosításának támogatását, együttműködve a társhatóságokkal és a piaci szereplőkkel - közölte az MNB.

Biztosítás – MNB: alacsonyabb kamatplafonok jönnek

A forintalapú hagyományos élet-, nyugdíj-, egészség- és járadékbiztosítások technikai kamata 2,3 százalékról 1,8 százalékra, az euróalapú konstrukcióké 1,1-ről 0,6 százalékra csökken januártól - közölte a Magyar Nemzeti Bank (MNB).

Az oroszok betiltották a kriptopénzes fizetést

Vlagyimir Putyin orosz elnök aláírta a törvényt, amely megtiltja a belföldi fizetést kriptovalutával.

MNB – 25 millió forint bírság a KÖBE biztosítónak

Számos területen feltárt jogsértések miatt a Magyar Nemzeti Bank 25 millió forint bírságot szabott ki a KÖBE Közép-európai Kölcsönös Biztosító Egyesületre (KÖBE).

Megtévesztette egyes ügyfeleit – bírság a K&H Biztosítónak

Több biztosítási terület problémás állománykezelése, valamint az informatikai biztonsági és a vállalatirányítási területet érintő hiányosságok miatt a Magyar Nemzeti Bank 50 millió forint bírságot szabott ki a K&H Biztosítóra.

Újabb nyugdíjpénztárt bírságolt meg az MNB

Informatikai biztonsági, kiszervezési, számviteli és vállalatirányítási hiányosságok miatt a Magyar Nemzeti Bank 9,5 millió forint felügyeleti bírságot szabott ki az MKB Nyugdíjpénztárra.
Az adatkezelési tájékoztatót elolvastam és elfogadom