Hirdetés
Kezdőlap Hírek Több mint száz gén felelős az autizmusért
No menu items!

Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában – állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Joseph Buxbaum

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.

A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet.

Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.

Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg csütörtökön.

Hirdetés
Újdonságok a 2025-ös adócsomagban! Új kihívások, megoldások a fizetésképtelenség és követeléskezelés terén - szakmai konferencia Budapest november 18.

Ismerje meg a 2025-ös adójogszabályok újdonságait. Például azt, hogy utólag hogyan csökkenthető az adóalap és milyen változások jönnek a társasági adó, valamint a számvitel terén. Ismerje meg a fizetésképtelenséghez és a követeléskezeléshez kötődő új szabályokat és megoldásokat.
Ne hagyja ki a lehetőséget, hogy a legjobb szakértőktől, első kézből értesüljön a téma aktualitásairól.

Időpont: 2024 november 18.
Helyszín: CONTINENTAL HOTEL BUDAPEST**** Budapest, Dohány u. 42-44, 1074
Információ: https://azuzletkonferenciakozpont.hu/fizeteskeptelenseg-es-koveteleskezeles-uj-fejezet-kezdodik-konferencia/
Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Fúzió után létszámleépítés a Schaeffler német autóalkatrész-gyártónál

A létszámleépítés tíz németországi helyszínt érint. Elbocsátásra kerül sor további öt európai gyárában is, köztük kettőt bezárnak.

Megalakult a Közlekedési Dolgozók Magyarországi Uniója

Az érdekképviselethez csatlakozhat bármely, a közlekedés területén működő szakszervezet

Olcsó, de hasznos módszer a depresszió megelőzésére

Az aktívan eltöltött idő alatt ugyanis kevesebbet rágódunk a napi problémákon, ez pedig segít elterelni a figyelmet, és a szorongást is enyhíti.

Már több mint 600 iskola használja a magyar matekoktatási platformot

A mateking több mint tíz éve Magyarország egyik legnépszerűbb és legátfogóbb online matekoktató platformja
Hirdetés

Hírek

Devizapiac – Vegyesen mozgott a forint kedd reggel

Az euró jegyzése hét órakor 408,10 forintra gyengült az előző esti 408,27 forintról

Vegyesen alakult a forint árfolyama szerda reggel

Az euró jegyzése a kedd kora esti 1,0810 dollárról 1,0814 dollárra változott.

Jöhet Hollywood! – Új filmstúdiók várják a bécsi filmipar felvirágzását

Az üzemeltetők 2025-re változatos osztrák, nemzetközi és akár hollywoodi játékfilmekre, sorozatok gazdag kínálatára számítanak.

Vegyesen mozgott a forint árfolyama

Az eurót hétfőn reggel 404,15 forinton jegyezték a péntek esti 404,09 forint után.

Alig változott csütörtök reggelre a forint árfolyama

Alig változott csütörtök reggelre a forint árfolyama a főbb devizákkal szemben az előző esti jegyzéséhez képest a nemzetközi devizakereskedelemben.

15 milliárdos pénzügyi oktatási program indul

A 16-21 éves korosztály ingyenesen férhet hozzá számos, hasznos pénzügyi tudást biztosító anyaghoz.. Minden magyar előtt nyitott a pénzügyi tanulás lehetősége! Sőt a 16-21 éves fiatalok most ingyenes oktatást kapnak.

Szerda reggelre erősödött a forint árfolyama

Az euró jegyzése a kedd kora esti 1,1160 dollárról 1,1158 dollárra változott.

Felébredt a forint

Erősödött a forint kedd reggel a főbb devizákkal szemben...

Gazdaság

A járvány óta nem kényszerültek ennyi drága folyószámlahitelre a magyarok

Az első kilenc havi adatok alapján az idén rekordot dönthet a lakáshitelpiac.

Dollár milliárdokat takarít meg a mesterséges intelligencia az amerikai államkincstárnak

A technológia segítségével a 2024-es pénzügyi évben 1,3 milliárd dollárnyi adócsalást sikerült behajtani - állítja az amerikai pénzügyminisztérium. Az Egyesült Államok pénzügyminisztériuma egyre inkább a...

Több mint egy év után csak elindult az ingyenes bolti készpénzfelvétel

Az elfogadott bankkártyák köre viszont szűk: csak a Mastercard vagy Maestro típusú kártyával rendelkező OTP-s ügyfelek tudnak készpénzt felvenni a diszkontlánc üzleteiben.

Devizapiac – Erősödött a forint péntek reggel

Az euró 1,0840 dollárra erősödött péntek reggel a csütörtök kora esti 1,0828 dollárról.