Hirdetés
Kezdőlap Hírek Több mint száz gén felelős az autizmusért
No menu items!

Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában – állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Joseph Buxbaum

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.

A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet.

Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.

Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg csütörtökön.

Hirdetés
Nemzetközi ESG konferencia közhelyek nélkül, csak a lényegről.
A legjobb magyar és nemzetközi előadókkal a bevezetés és a sikeres napi gyakorlat jó példái. Mert: a fenntarthatóság, az ESG, ma már mérettől függetlenül minden vállalkozás számára megkerülhetetlen! Mert az ESG messze több, mint a fenntarthatóság! Mert folyamatosan nő az érintettek köre! Mert a beszállítóktól is elvárják az ESG megfelelést! Mert a német beszállítói törvény új korszakot hoz a magyar KKV-knak is. Mert folyamatosan születtek, születnek az új jogszabályok. Ezért segíti a cégeket AzÜzlet november 26.-i ESG konferenciája, ahol Ön is mindent megtudhat az ESG keretrendszerről, kapcsolatokat építhet és személyesen is kérdezhet a téma legjobb előadóitól.
https://azuzletkonferenciakozpont.hu/esg-a-bevezetes-buktatoi-es-sikeres-napi-gyakorlat-konferencia/
Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Kövér László: a haza kötőereje a nemzet lelki, erkölcsi, kulturális természetű állapotától függ

Miközben a nemzetpolitika alapjai változatlanok, a külső környezet változásaihoz...

Zártkörű részvénykibocsátást tervez a Shopper Park Plus Nyrt. (SPP) a Concorde Értékpapír segítségével

Az SPP tavaly novemberben vezette be részvényeit a BÉT Prémium kategóriájába, amely a budapesti tőzsde történetének első euró alapú részvénykibocsátása volt. A

Jövőre kilenc százalékkal nő a minimálbér

Az államtitkár úgy fogalmazott, több beruházás megvalósulása is várható, Debrecen környékén például 2030-ig 30 ezer új álláshely jön létre.

700 millió palackot gyűjtött össze a MOHU hat hónap alatt

A MOHU 40 milliárd forint értékben építette ki a palack visszaváltó rendszer első szakaszát.
Hirdetés

Hírek

Vegyesen alakult szerda reggelre a forint árfolyama

Az év eleje óta a forint gyengült mindhárom devizával szemben, 6,5 százalékkal az euró, 11,0 százalékkal a dollár és 5,7 százalékkal a svájci frank ellenében.

Gyengült a forint árfolyama

Az euró 1,0714 dollárt ért hétfő reggel a péntek esti 1,0694 dollár után.

BÉT – Mínuszban zárt a BUX

A BUMIX 6793,64 ponton zárt pénteken, ez 59,36 pontos, 0,87 százalékos csökkenés a csütörtöki záráshoz viszonyítva.

Gyengült pénteken a forint

Gyengült pénteken a forint a kora reggeli jegyzéséhez képest a főbb devizákkal szemben.

Devizapiac – Vegyesen mozgott a forint kedd reggel

Az euró jegyzése hét órakor 408,10 forintra gyengült az előző esti 408,27 forintról

Az Operában a “IV. Murat” operaelőadást adják elő a 2024-es Török-Magyar Kulturális Év részeként

Az opera török nyelven, magyar és angol felirattal kerül bemutatásra, így a szélesebb közönség is hozzáférhet ehhez a kulturális mesterműhöz.

Vegyesen alakult a forint árfolyama szerda reggel

Az euró jegyzése a kedd kora esti 1,0810 dollárról 1,0814 dollárra változott.

Jöhet Hollywood! – Új filmstúdiók várják a bécsi filmipar felvirágzását

Az üzemeltetők 2025-re változatos osztrák, nemzetközi és akár hollywoodi játékfilmekre, sorozatok gazdag kínálatára számítanak.

Gazdaság

A hitel nem ajándék – kampány a karácsonyi időszakra kvízjátékokkal

Az év végi időszakban sokan igényelnek rövid lejáratú, kisebb összegű hiteleket is a karácsonyi kiadások fedezésére.

Már több mint 2000 milliárd forintnyi vagyont tartanak külföldi bankbetétekben a magyarok 

A pénzügyi vagyon kétharmada ugyanis a legvagyonosabb 10 százalék kezében van az MNB korábbi felmérései szerint.

Az MFB kiemelt jelentőségű pénzügyi művelete

A klubhitelek lényege, hogy a hitelfelvevő nem egyetlen pénzintézettől, hanem több banktól, azaz az általuk alkotott csoporttól jut forráshoz, amelyet a részt vevő bankok azonos feltételekkel és futamidőre biztosítanak.

Megszületett a döntés: így változik majd az ÁFA az Európai Unióban

2024. november 5-én az Európai Unió Gazdasági és Pénzügyi Tanácsának (ECOFIN) miniszterei a soros magyar elnökség alatt elfogadták az úgynevezett „VAT in the Digital...