Kezdőlap Hírek Több mint száz gén felelős az autizmusért
No menu items!

Több mint száz gén felelős az autizmusért

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában – állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Joseph Buxbaum

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.

A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet.

Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.

Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg csütörtökön.

0Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

MNB: Nem változtatott az alapkamaton a monetáris tanács

Nem változtatott a jegybanki alapkamat 6,50 százalékos szintjén keddi ülésén az MNB Monetáris Tanácsa.

“Véradás az édesanyákért” szlogennel országos véradónapot tartanak szombaton

"Véradás az édesanyákért" szlogennel kívánja felhívni a figyelmet a véradás fontosságára az Országos Vérellátó Szolgálat és a Magyar Vöröskereszt különleges tematikájú véradónapja,.

Márciusban a vendégek száma és a vendégéjszakáké is elmaradt az egy évvel korábbitól

2025 márciusában a turisztikai (kereskedelmi, magán- és egyéb) szálláshelyeken 1,1 millió vendég közel 2,7 millió vendégéjszakát töltött el. Az idén teljes egészében áprilisra eső nagypéntek és húsvét, valamint a hosszú hétvégéhez nem kapcsolódó március 15-ei ünnepnap hatására a vendégek száma márciusban 1,1, a vendégéjszakáké 5,9 százalékkal elmaradt az egy évvel korábbitól.

Az ipari termelői árak 2025. márciusban az egy évvel korábbihoz képest emelkedtek

2025 márciusában az ipari termelői árak átlagosan 7,3 százalékkal meghaladták az egy évvel korábbit. A belföldi értékesítés árai 4,7, az exportértékesítésé 8,6 százalékkal felülmúlták az előző év márciusi értéket.
Hirdetés

Hírek

Káosz Spanyolországban és Portugáliában: áram nélkül maradtak a nagyvárosok

Nagy kiterjedésű áramkimaradás sújtja Spanyolország és Portugália jelentős részeit, beleértve a fővárosokat, Madridot és Lisszabont is.

A városi közlekedés jövője a WEMOVE Mobilitási Parkban

Megnyitott Budapest első integrált közlekedési kiállítási és képzési tere, a WEMOVE a városi mobilitás jövőjét mutatja be a Jövő Mobilitása Szövetség, a Magyar Autóklub és a Westend együttműködésében

Csányi Péter az OTP új vezérigazgatója

Az OTP történelmének legsikeresebb évét zárta 2024-ben, a bank kiemelkedő jövedelmezőséget ért el, tőkehelyzete rendkívül stabil, a régióban piacvezető

Tanulsz? Lakást kapsz! Bécsben

Bécs városa 2025. május 1-jétől új lakhatási akciót indít a felsőoktatásban tanuló diákok számára, aminek keretében akár 1.000 önkormányzati lakás válik elérhetővé számukra.

Új ökoturisztikai központ lesz a Nagyszéksós-tónál

Kiemelkedő ökoturisztikai beruházás kezdődik a Nagyszéksós-tónál 1,4 milliárd forintos uniós támogatással.

Zebrák a falvakban

Kihirdeti kedden a kormány az utcák és járdák felújítására szóló pályázatát a falusi önkormányzatok számára.

450 ittas sofőr ellen intézkedtek húsvétkor

A húsvéti ünnepek négy napja alatt 450 ittas járművezetőt szűrtek ki a forgalomból a rendőrök.

Újfajta visszaváltó automata jelent meg Magyarországon

Mostantól fesztiválokon és tömegrendezvényeken is könnyen visszaválthatjuk a palackokat, dobozokat, üvegeket.
Hirdetés

Gazdaság

Július 1-től újabb szigor az online számlaadat-szolgáltatásban. Itt van mire figyeljünk.

Az Online Számla rendszerbe jelentett számlaadatok pontosságának javítása érdekében újabb szigorítás várható a Nemzeti Adó- és Vámhivatal részéről a figyelmeztető- (WARNING) és hibaüzenetek (ERROR) kapcsán,

Devizapiac – Erősödött kissé a forint kedd reggelre

Erősödött kissé a forint a főbb devizákkal szemben kedd reggelre az előző esti jegyzéséhez képest a nemzetközi devizakereskedelemben.

Szokatlan mértékű túlterheléses támadás érte az OTP-t

Nemzetközi mércével mérve is szokatlan méretű túlterheléses támadás érte csütörtökön az OTP Bank digitális ügyfélkiszolgálási felületeit

Indul a Lakhatási Tőkeprogram, emelt keretösszeggel, 300 milliárd forinttal

A Lakhatási Tőkeprogram a nagy érdeklődés miatt 100 milliárd forinttal magasabb keretösszeggel, 300 milliárd forinttal indul el.