Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

0Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Egy felmérés szerint magyar kkv-k adózási és adminisztrációs könnyítéseket sürgetnek

A 600 cég részvételével készített felmérésben a leggyakoribb javaslatok közé tartozik a szociális hozzájárulási adó átmeneti kedvezménye új HR, pénzügyi vagy marketing munkakörök bevezetésekor, mentorprogram indítása a pénzügyi tudatosság, digitalizáció és külpiacra lépés támogatására és az áfafinanszírozási terhek mérséklése, például a pénzforgalmi áfalimit emelésével

Balatoni Katalin: számunkra minden magyar oktatási intézmény kincs, amelyet óvni és erősíteni kell

A miniszterelnöki biztos ünnepélyes keretek között átadta az első külhoni magyar pedagógusigazolványt Burus-Siklódi Botondnak, a Romániai Magyar Pedagógusok Szövetsége (RMPSZ) elnökének.

Az előző év azonos időszakához mérten 1,0 százalékkal mérséklődött, az előző hónaphoz képest 2,0 százalékkal bővült az ipari termelés

Az ipari termelés júliusi részletes adatait szeptember 12-én közli második becslése alapján a KSH.

Hankó Balázs elindította a Magyar Kultúra Nagykövetei programot

Hankó Balázs kultúráért és innovációért felelős miniszter bejelentette a Magyar Kultúra Nagykövetei program elindítását a Zeneakadémia 150 jubileumi eseménysorozatról rendezett pénteki sajtótájékoztatón Budapesten.
Hirdetés

Hírek

Egy felmérés szerint magyar kkv-k adózási és adminisztrációs könnyítéseket sürgetnek

A 600 cég részvételével készített felmérésben a leggyakoribb javaslatok közé tartozik a szociális hozzájárulási adó átmeneti kedvezménye új HR, pénzügyi vagy marketing munkakörök bevezetésekor, mentorprogram indítása a pénzügyi tudatosság, digitalizáció és külpiacra lépés támogatására és az áfafinanszírozási terhek mérséklése, például a pénzforgalmi áfalimit emelésével

Balatoni Katalin: számunkra minden magyar oktatási intézmény kincs, amelyet óvni és erősíteni kell

A miniszterelnöki biztos ünnepélyes keretek között átadta az első külhoni magyar pedagógusigazolványt Burus-Siklódi Botondnak, a Romániai Magyar Pedagógusok Szövetsége (RMPSZ) elnökének.

Vállalati innovációs pályázatok indulnak 182 milliárd forint értékben a GINOP Pluszban

A második alprogramban az elérhető támogatás mértéke már 600 millió forinttól 1,2 milliárd forintig terjedhet.

Az előző év azonos időszakához mérten 1,0 százalékkal mérséklődött, az előző hónaphoz képest 2,0 százalékkal bővült az ipari termelés

Az ipari termelés júliusi részletes adatait szeptember 12-én közli második becslése alapján a KSH.

Hankó Balázs elindította a Magyar Kultúra Nagykövetei programot

Hankó Balázs kultúráért és innovációért felelős miniszter bejelentette a Magyar Kultúra Nagykövetei program elindítását a Zeneakadémia 150 jubileumi eseménysorozatról rendezett pénteki sajtótájékoztatón Budapesten.

Fővárosi kormányhivatal: postai úton és hivatali kapun keresztül javasolt a kérelmek benyújtása a budapesti földhivatalhoz

Postai úton és hivatali kapun keresztül javasolt a kérelmek benyújtása a budapesti földhivatalhoz.

Csökkent a K&H Bank adózás utáni nyeresége az első fél évben

A K&H Bank adózás utáni nyeresége 50,2 milliárd forintra csökkent az első fél évben az egy évvel korábbi 66,9 milliárd forint után, a pénzintézet eredményét 31 milliárd forinttal rontották az időszakban elszámolt kormányzati intézkedések.

Varga Mihály: a jegybank a bizonytalan világgazdasági környezetben is őrzi a stabilitást

A külső körülmények szükségessé teszik azt a stabilitásorientált monetáris politikát, amelyet a Magyar Nemzeti Bank (MNB) folytat.
Hirdetés

Gazdaság

Az Otthon Start indulása miatt is új MNB szabályok az ingatlan- és jelzáloghitelpiacon

A Magyar Nemzeti Bank a korábbi évek gyakorlatához hasonlóan átfogóan áttekintette a hazai ingatlan- és jelzáloghitelezést érintő makroprudenciális eszközeit (vagyis azokat a szabályokat, amelyek...

Az egészségpénztár is segítheti az iskolakezdést

A szolgáltatás mostantól az éven belül bármikor igényelhető, megszűnt az a szabály, hogy a vásárlási számlát csak a tanév kezdete előtt, illetve a vége után legfeljebb 15 nappal állíttathatták ki.

Bővül a Magyar Államkincstár online állampapír-értékesítése

Új, azonnali és biztonságos fizetési lehetőséggel bővül a Magyar Államkincstár online értékesítési rendszere: a WebKincstárban és a MobilKincstárban mostantól QVIK fizetéssel is vásárolhatnak állampapírt az ügyfelek.

Kamatdöntés – Egyhangúlag szavazott az alapkamatról az MNB Monetáris Tanácsa júliusban

A július 22.-i döntés alapján a jegybanki alapkamat 6,50 százalék maradt.