Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

0Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Útimorzsák Japánból 1     Újraéled a „mosoly országa”

Az autókereskedő csak akkor ad el gépkocsit, ha a vevő igazolni tudja, hogy van saját vagy bérelt garázsa, illetve kerti beállója.

Elfogadta az Országgyűlés az új adószabályokat: változások nem csak 2026-ra, de már az idei évre is!

A magyar gazdaság szereplői és a lakosság számára is jelentős változásokat hoz a napokban kihirdetett, új adócsomag.

A szülők is használhatják a KRÉTA idegen nyelvi felkészítő modulját

A lehetőség a webes felületen már csütörtökön elérhető, míg a mobilalkalmazásban egy frissítés után hétfőtől.

4,7 százalékos éves inflációval számol idén a jegybank

Az infláció 2025 hátralévő részében várhatóan meghaladja a jegybanki toleranciasávot, idén 4,7 százalékos infláció prognosztizálható,
Hirdetés

Hírek

Elfogadta az Országgyűlés az új adószabályokat: változások nem csak 2026-ra, de már az idei évre is!

A magyar gazdaság szereplői és a lakosság számára is jelentős változásokat hoz a napokban kihirdetett, új adócsomag.

A szülők is használhatják a KRÉTA idegen nyelvi felkészítő modulját

A lehetőség a webes felületen már csütörtökön elérhető, míg a mobilalkalmazásban egy frissítés után hétfőtől.

Bécs is versenyben az európai MI-Gigagyárért

Bécs hivatalosan is pályázik az Európai Unió által tervezett öt MI-Gigagyár egyikének otthont adni, hogy a kontinens mesterséges intelligencia-központjává váljon az adatvédelem, fenntarthatóság és digitális humanizmus elvei mentén.

MVM és Mol – Megérkezett az első közös kőolajszállítmány Omišalj kikötőjébe

Megérkezett az első közös azeri kőolajszállítmány az MVM-csoport és a Mol-csoport együttműködésének eredményeként a horvátországi Omišalj kikötőjébe

11 balatoni állomáson a peronokat szektorokra osztják az utasok segítése érdekében

Egyelőre 11 balatoni állomáson indul el az a Nyugat-Európából ellesett gyakorlat, amelynek lényege, hogy a peronokat szektorokra osztották, ezeket táblák jelzik a peron mellett, és mindenhol elhelyeztek egy ábrát, ahol mindenki leolvashatja, hogy a vonatában az a kocsi, amivel ő utazik, melyik szektornál áll meg

Budapest strandol – indul a nyár a főváros fürdőiben

Megérkezett a nyár, kezdődik a vakáció – a budapesti fürdők és strandok felkészültek a szezonra, a fürdőzési lehetőségek mellett pedig ez évben is különféle programokkal várják a vendégeket.

Mire fordítsuk az emelkedő családi adókedvezményt?

Július 1-jétől jelentős változás lép életbe a magyar adórendszerben: emelkedik a családi adókedvezmény mértéke, ami további támogatást jelent a magyar családok számára. A szakértő szerint a gyermekek számától függően havonta akár több tízezer forinttal is nőhet a szabadon elkölthető jövedelem.

Robottargonca-rendszert fejlesztett egy magyar konzorcium

Az általánosnál olcsóbb és gazdaságosabban üzemeltethető robottargonca-rendszert fejlesztett ki a QLM Logistics Solutions Kft. és az Allance Kft. konzorciuma - közölte a raktárlogisztikai vállalat
Hirdetés

Gazdaság

Elfogadta az Országgyűlés az új adószabályokat: változások nem csak 2026-ra, de már az idei évre is!

A magyar gazdaság szereplői és a lakosság számára is jelentős változásokat hoz a napokban kihirdetett, új adócsomag.

Itt a kormány új készpénzes szabálya

A Magyar Közlönyben megjelentek a a részletszabályok arról, hogy hogyan kell a vállalkozásoknak készpénzhasználatot biztosítani.,

Többlettel zárt a központi költségvetés májusban

Májusban többlettel zárt a központi költségvetés: ebben a hónapban 213,5 milliárd forint összegű MVM osztalék-befizetés érkezett a költségvetésbe.

4,5 milliárd forint gyermektartásdíjat előlegezett meg az állam az elmúlt években

Az elmúlt három évben több mint 20 ezer gyermek részére összesen 4,5 milliárd forint értékben előlegezte meg az állam azokat a tartásdíjakat, amelyeket a különélő szülő nem fizetett meg