Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

0Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Az euróövezeti GDP gyorsabban nőtt az első negyedévben

Éves összehasonlításban az euróövezeti GDP-bővülés a korábbi becslésben közölt 1,2 százalék helyett 1,5 százalékra gyorsult a tavalyi negyedik negyedévi 1,2 százalékról.

Az EB kezdeményezi a Magyarország ellen folyó túlzottdeficit-eljárás (EDP) felfüggesztését

Az Európai Bizottság kezdeményezi a Magyarország ellen folyó túlzottdeficit-eljárás (EDP) felfüggesztését

Közvetlen légijárat indult Budapest és Kuvaitváros között

Közvetlen légijárat indult Budapest és Kuvaitváros között, a Jazeera Airways járata heti kétszer közlekedik - mondta Illés Boglárka, a Külgazdasági és Külügyminisztérium kétoldalú kapcsolatokért felelős államtitkára csütörtökön a Liszt Ferenc Nemzetközi Repülőtéren tartott járatindításon.

Az EKB 25 bázisponttal csökkentette az irányadó kamatlábakat

Az Európai Központi Bank (EKB) Kormányzótanácsa csütörtöki ülésén a piaci várakozásoknak megfelelően 25 bázisponttal csökkentette a három irányadó eurókamat szintjét.
Hirdetés

Hírek

Közvetlen légijárat indult Budapest és Kuvaitváros között

Közvetlen légijárat indult Budapest és Kuvaitváros között, a Jazeera Airways járata heti kétszer közlekedik - mondta Illés Boglárka, a Külgazdasági és Külügyminisztérium kétoldalú kapcsolatokért felelős államtitkára csütörtökön a Liszt Ferenc Nemzetközi Repülőtéren tartott járatindításon.

Az EKB 25 bázisponttal csökkentette az irányadó kamatlábakat

Az Európai Központi Bank (EKB) Kormányzótanácsa csütörtöki ülésén a piaci várakozásoknak megfelelően 25 bázisponttal csökkentette a három irányadó eurókamat szintjét.

Johann Strauss zenéje a csillagok között

2025-ben emlékezünk meg Johann Strauss, a bécsi keringőkirály születésének 200. évfordulójáról. A jeles jubileum alkalmából a "Kék Duna keringőt" elektromágneses hullám formájában az űrbe küldték, ezzel is ünnepelve Strauss zenei örökségét.

A késés miatt visszajár a fele – a MÁV-csoport 9600 esetben fizetett már

Vasárnap óta működik a késési biztosítás, a rendszer első három napján a MÁV-csoport 9600 esetben térítette vissza a jegyár felét.

A balatoni borok összekötik a múltat és a jelent, a termelőt és a fogyasztót  

A bor nemcsak nemzetgazdasági tényező, hanem kultúra, történelem, az emberi munka és a közösségi szellem esszenciája

Kínai ritkaföldfém stop: pánik előtt az európai autóipar 

Néhány európai autóalkatrész-gyár felfüggesztette a termelést, és a Mercedes-Benz is azt fontolgatja, hogyan védekezhetne a ritkaföldfémek hiányával szemben,

A kosárlegenda az üzleti életben se hátrál: szórja tripla duplát

A Steph Curry's Thirty Ink tavaly 174 millió dolláros bevételt termelt, és a vállalat szerint minden üzletága nyereséges

Sürgősségi mentőhajó fedélzetén született meg az együttműködési megállapodás

A Siófoki Kórház-Rendelőintézet és a Vízimentők Magyarországi Szakszolgálata és Önkéntes Tűzoltó Egyesület fogott össze a hatékony együttműködés érdekében.
Hirdetés

Gazdaság

Devizapiac – Vegyesen alakult hétfő reggelre a forint árfolyama

Vegyesen alakult hétfő reggelre a forint árfolyama a főbb devizákkal szemben a péntek délutáni jegyzéséhez képest a nemzetközi devizakereskedelemben.

Családban marad a pénz: ennyit nyerhetnek a családtagok, ha közösen bankolnak

Hatékonyan menedzselhetők akár egy többgenerációs család pénzügyei is, ma már több bank is kínál erre alkalmas szolgáltatásokat. A közös bankolással akár több ezer forintot is spórolhatnak havonta, emellett a pénzügyi tudatosságot is fejleszthetik

Az MNB üdvözli a jegybanktörvény módosítását

A jegybank a jövőben kizárólag a törvényben meghatározott alapfeladatok ellátására fókuszál, elkötelezett az intézmény átlátható és hatékony működése mellett

Július 1-től újabb szigor az online számlaadat-szolgáltatásban. Itt van mire figyeljünk.

Az Online Számla rendszerbe jelentett számlaadatok pontosságának javítása érdekében újabb szigorítás várható a Nemzeti Adó- és Vámhivatal részéről a figyelmeztető- (WARNING) és hibaüzenetek (ERROR) kapcsán,