Kezdőlap Tudomány Magyar kutatók sikere - túl a genetikai kódon
No menu items!

Magyar kutatók sikere – túl a genetikai kódon

 

képünk illusztráció

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának “ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA).

Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik “RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

Tory Kálmán

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.

Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák “ékezeteiért” felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

Varga Máté

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlés végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez.

 

0Kövesse AzÜzletet a facebookon is!Tetszik

Friss

Idén több mint 2,1 millióan rendelkeztek személyi jövedelemadójuk 1+1 százalékáról

A NAV a kimutatásban szereplő regisztrált civil kedvezményezetteknek idén is hivatalból teljesíti a kiutalást szeptember 30-ig.

A bruttó átlagkereset 693 700 forint volt, 9,0 százalékkal meghaladta az egy évvel korábbit

. A bruttó átlagkereset 9,0, a nettó átlagkereset 9,4, a reálkereset pedig 4,9 százalékkal meghaladta az egy évvel korábbit - jelentette kedden a Központi Statisztikai Hivatal (KSH).

Rossz állapotú BKV-buszokon utazunk? Százból hatvan BKV-busz állapota kritikus

Latorcai Csaba arra kérte a fővárosiakat, hogy a [email protected] címre küldjenek fényképeket - rendszámmal együtt - , ha úgy ítélik meg, hogy nem alkalmas biztonságos utazásra az a busz, amellyel közlekednek.

A Shell Hungary új igazgatósági elnöke Marik Gyula

Marik Gyula Istenesné Solti Andreát váltja, aki több mint 32 év után távozik az energiavállalattól.
Hirdetés

Hírek

Idén több mint 2,1 millióan rendelkeztek személyi jövedelemadójuk 1+1 százalékáról

A NAV a kimutatásban szereplő regisztrált civil kedvezményezetteknek idén is hivatalból teljesíti a kiutalást szeptember 30-ig.

A bruttó átlagkereset 693 700 forint volt, 9,0 százalékkal meghaladta az egy évvel korábbit

. A bruttó átlagkereset 9,0, a nettó átlagkereset 9,4, a reálkereset pedig 4,9 százalékkal meghaladta az egy évvel korábbit - jelentette kedden a Központi Statisztikai Hivatal (KSH).

Rossz állapotú BKV-buszokon utazunk? Százból hatvan BKV-busz állapota kritikus

Latorcai Csaba arra kérte a fővárosiakat, hogy a [email protected] címre küldjenek fényképeket - rendszámmal együtt - , ha úgy ítélik meg, hogy nem alkalmas biztonságos utazásra az a busz, amellyel közlekednek.

A Shell Hungary új igazgatósági elnöke Marik Gyula

Marik Gyula Istenesné Solti Andreát váltja, aki több mint 32 év után távozik az energiavállalattól.

Csoportos adóelkerülési kísérletet leplezett le a NAV

Csoportos adóelkerülési kísérletet leplezett le a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV), amikor Borsod-Abaúj-Zemplén vármegyei revizorai kiutalások felülvizsgálatakor felfigyeltek egy gyanúsan gyakran előforduló számlaszámra, amelyre több, egymástól független személy is kérte az általa visszaigényelt összegek átutalását.

A MÁV-csoport készül az M1-esen hétfőn életbe lépő jelentős korlátozásokra

A MÁV-csoport készül arra, hogy az M1-es autópálya bővítése miatt hétfőtől jelentősen korlátozzák a sztráda forgalmát, dugókra és hosszabb menetidőre lehet számítani.

Szünetelhetnek a Magyar Telekom szolgáltatásai a napokban több helyen

Hálózati korszerűsítés miatt a héten időszakosan több településen és fővárosi kerületben is szünetelhetnek a Magyar Telekom Nyrt. szolgáltatásai. A társaság a honlapján közölt felsorolásban jelezte: a munkák miatt az otthoni internet, tv- és telefonszolgáltatásban is lehet kiesés, akár több órán át is.

Európai Mobilitási Hét – Keddtől egy héten át díjmentes kerékpárszállítással is várják az utasokat

A MÁV-csoport idén is csatlakozik az Európai Mobilitási Hét programjához: keddtől egy héten át díjmentes kerékpárszállítással, kedvezményes autómentes napijeggyel, a hétvégén pedig színes fővárosi programokkal várják az utasokat.
Hirdetés

Gazdaság

A kockázatkezelés nem játék, de tanulhat a sakkból – öt párhuzam a tábla és a tőkepiacok között

A 2008-as pénzügyi válság óta a kockázatkezelés a banki működés egyik legfontosabb területévé vált. Ma már nemcsak arról szól, hogy egy intézmény megfeleljen a szabályozói elvárásoknak, hanem arról is, hogy előre felkészüljön szélsőséges forgatókönyvekre és biztosítsa a pénzügyi szektor hosszú távú stabilitását.

Devizapiac – Erősödött a forint reggel

Erősödött a forint árfolyama a főbb devizákkal szemben péntek reggel az előző esti jegyzéséhez képest a nemzetközi devizakereskedelemben.

Nézzük a jó oldalát – Van, amiben Mészáros Lőrinc rávert Elon Muskra

Elon Musk vagyona ma már kontinensek leggazdagabbjainak elitjét utasítja maga mögé – mutat rá Karagich István, a Blochamps Capital ügyvezető igazgatója. Musk 342 milliárd dollárja több, mint Afrika és Óceánia 10 országának leggazdagabb vállalkozójának együttes vagyona. Ám egy dologban meg kell hajolnia Mészáros Lőrinc előtt: a magyar top-milliárdos vagyona 10 év alatt 150-szeresére ugrott, miközben Musk, csak 38-szorosára növelte pénzét. Igaz, Mészáros vagyona európai viszonylatban még így is a középmezőnyben marad.

Az Otthon Start indulása miatt is új MNB szabályok az ingatlan- és jelzáloghitelpiacon

A Magyar Nemzeti Bank a korábbi évek gyakorlatához hasonlóan átfogóan áttekintette a hazai ingatlan- és jelzáloghitelezést érintő makroprudenciális eszközeit (vagyis azokat a szabályokat, amelyek...